Методику виявлення у дітей аутистичних захворювань на ранніх стадіях, що дозволяє з високою точністю не лише встановлювати діагноз, але й давати прогноз перебігу хвороби, розробили австралійські генетики, результати їхньої роботи опубліковані в журналі Molecular Psychiatry. Про це повідомляє РІА “Новости”.
Група фахівців із кількох наукових центрів Австралії вивчили генетичні бази даних хворих із різними розладами аутистичного спектру. До цього спектру входять власне аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, дитячий дезинтегративний розлад, синдром Ретта й неспецифічне первазивне порушення розвитку (або атиповий аутизм).
Дослідники порівнювали гени пацієнтів на предмет пошуку однонуклеотидних поліморфізмів – відмінностей в одну “букву” ДНК. Автори роботи знайшли 237 таких відмінностей у 146 генах, пов’язаних із розвитком розладів аутистичного спектру. Із них найбільш придатними для використання як високоточних молекулярних маркерів аутистичних недуг виявилися поліморфізми у трьох генах – KCNMB4, GNAO1, GRM5. Ці гени відповідають за регуляцію різних процесів у нервових клітинах, порушення в яких, як було показано раніше, пов’язані з тими чи іншими розладами нервової системи.
Отримані результати можуть мати велике значення для виявлення, запобігання та лікування розладів аутистичного спектру, вважають автори роботи.
Довідка. Аутизм – неврологічний розлад, що характеризується проблемами із соціальною взаємодією, вербальною та невербальною комунікацією, порушеннями поведінки. За оцінками Центру з контролю за захворюваннями (Centers for Disease Control and Prevention) у США від аутизму страждає один із 88 дітей. Досі не було методик, що дозволяють на генетичному рівні виявляти аутизм і давати прогноз перебігу хвороби.
Як повідомляв УНН, нещодавно Громадська рада при Міністерстві охорони здоров’я України прийняла до своїх лав Благодійну організацію “Фонд допомоги дітям із синдромом аутизму “Дитина з майбутнім”. Таким чином, вперше вузька тема аутизму офіційно увійшла до переліку проблематик, якими займається Міністерство охорони здоров’я України.
Джерело: УНН