Расстройства аутистического спектра: 52 года спустя

Расстройства аутистического спектра: 52 года спустя: выводы «здравого смысла».

Darold A. Treffert, MD

Впервые я встретил ребенка с аутизмом в 1955, будучи на втором курсе медицинского колледжа. Это загадочное состояние увлекло меня тогда, и до сих пор, 52 года спустя, вызывает мой живой интерес.

В медицинской школе мне повезло узнать о раннем детском аутизме от самого доктора Лео Каннера, который первым описал данное расстройство 12 годами ранее, в 1943. Доктор Каннер целый семестр читал нам лекции, как приглашенный специалист. Во время резидентуры в психиатрическом отделении я встретил и других детей с аутизмом. Особенно хорошо помню одну девочку, которая постоянно отчаянно билась головой о стол, так что эхо разносилось по всему зданию.

Я закончил резидентуру в 1962, после чего был назначен руководителем детского отделения в Институте Психического Здоровья Виннебаго в столице Висконсина. По всему институту мы отобрали сорок подростков в возрасте до 18 лет, и поместили их в новом отделении. Большинство из них страдали тяжелой формой аутизма и нуждались в стационарном лечении.

С удивлением я заметил, что мамы детей из нашего отделения были не менее заботливыми и любящими чем любые другие. В это время я и начал работу над «Эпидемиологией раннего детского аутизма» (1970), целью которой было подтвердить или опровергнуть выводы Каннера о влиянии родителей на развитие этой болезни. Так же я хотел проследить распространение и другие особенности заболевания на примере представителей провинции, в противовес пациентам доктора Каннера, которые, как известно, были жителями больших городов.

В Висконсине я смог ознакомиться с 280 случаями детской шизофрении (такой диагноз ставили детям с аутизмом в то время) у детей в возрасте до 12 лет. В те годы диагноза «расстройство аутистического спектра» просто не существовало. В статистической классификации психических расстройств он появился только в 1980 году. Согласно моим расчетам, детскую шизофрению диагностируют примерно в 3.1/10000 случаев. Те же цифры приводили исследователи из других стран. Но в моей группе только 25% составляли дети с классическим диагнозом «ранний аутизм Каннера» (группа А), что говорило о том, что расстройство было, по крайней мере, очень редким.

Интересный и удивительный факт, уровень образования обоих родителей детей из группы А был выше (как и у Каннера), чем у детей группы Б (органическое нарушение развития и аутистические черты) или группы С (атипичный аутизм, который сегодня скорее всего классифицировали бы как первазивное нарушение развития). Свое исследование я представил на регулярной встрече «Американской Психиатрической ассоциации». Моим оппонентом был доктор Бернард Римланд, с которым я был связан долгими годами дружбы и регулярно поддерживал переписку.

Я все еще руководил детским отделением, когда впервые увидел человека с синдромом саванта. Это удивительное состояние является объектом моего исследовательского интереса и по сей день. Поскольку около 50% людей с синдромом саванта имеют

аутистические черты, а в свою очередь около 10% аутистов имеют синдром саванта, я много лет собирал данные и изучал расстройства аутистического спектра в рамках своего исследования синдрома саванта, и конечно ежедневно сталкивался с людьми с аутизмом в своей клинической практике.

Недавно у меня состоялась очень волнующая встреча. Спустя 44 года, ко мне на прием вновь попал тот самый мужчина с синдромом саванта, которого я встретил в далеком 1962 году.

За 52 года практики, мной был накоплен определенный опыт, позволяющий сделать некоторые собственные выводы относительно форм аутизма, распространенности заболевания, его причин, течения, надлежащей реабилитации и ее перспектив. В этой статье я попытался обобщить свои размышления на данную тему. Свой текст я назвал выводами «здравого смысла». Все что здесь написано – то, что мы действительно знаем об аутизме. Я надеюсь, что мои старания смогут внести некоторый порядок в тот хаос, который царит сейчас в этой области. Нам все еще многое предстоит узнать об этом расстройстве, но уже накоплен определенный опыт, благодаря которому мы можем двигаться дальше, и решать, какое направление в данном случае окажется наиболее перспективным.

Аутизм – это не новое расстройство.

История аутизма началась задолго до момента, когда его описал Доктор Лео Каннер (1943). Как и другие отклонения развития, он, без сомнения, существует с давних пор.

Каннер был очень скрупулезным исследователем/клиницистом. Он заметил безусловные сходства в поведении некоторых пациентов, которых он наблюдал во время своей практики, смог суммировать и обособить эти сходства в отдельное состояние, отличное от прочих нарушений развития, которое назвал Ранний Детский Аутизм. Но само расстройство появилось гораздо раньше.

Ута Фрит (1989) с коллегами, изучив историю «Дикаря из Аверона» и рассказы о русских «юродивых», предположили, что их можно считать свидетельствами того, что люди с аутизмом существовали еще в те далекие года. Кое-кто даже предположил, что некоторые древние наскальные рисунки были на самом деле нарисованы человеком с синдромом саванта, или аналогичным расстройством. Сам я в этом вопросе не берусь делать однозначных выводов.

Но в записях Джона Лэнгдона Дауна (1887) я с уверенностью могу распознать описание расстройства аутистического спектра, которое, что интересно, было определено как умственная отсталость, связанная с нарушением развития ( в наши дни аутизм как раз считается нарушением развития). Даун отделял больных с умственной отсталостью вследствие нарушений развития, от тех, у кого нарушения были следствием врожденных патологий, или родовых травм. Он пишет о больных, «живущих в своем мире», «углубленных в себя», «постоянно перебирающих пальцами, или совершающих другие ритмичные движения», «не обращающих внимание на других, погруженных в свои грезы», «обладающих выразительными глазами, в которых в минуты просветления виден ясный, глубокий ум», и т.д. Очень похоже на то, что сейчас пишут об аутизме. Так же точно Даун сумел разграничить Ранний Детский аутизм и аутизм регрессивного типа. Подробно об изысканиях доктора Дауна я написал в статье «Доктор Даун и «нарушения развития»» (Трефферт, 2006) в журнале «Аутизм и нарушения развития».

Аутизм – это группа расстройств, а не одно расстройство. И у него нет единой причины.

Аутизм, как и умственная отсталость, не отдельное расстройство, и причина, его вызывающая, не единична. Это группа состояний со схожими симптомами и общими конечными этапами патогенеза, которые мы называем расстройствами аутистического спектра. Подобное можно сказать о шизофрении. Когда Блейер впервые описал это состояние, его было бы вернее назвать «группой шизофренических расстройств». Точно так же депрессия – это группа состояний с общими симптомами, вызванными разными причинами.

Думаю, вернее всего, с точки зрения учета различных вариантов течения болезни, первичной диагностики и сопутствующих симптомов, разделять аутизм на «ранний детский» и «регрессивного типа», как описал их Даун сотню лет назад. В наши дни эти термины регулярно употребляются в клинической практике.

В детском отделении «Института Психического Здоровья Виннебаго» мы встречали обладателей обоих, упомянутых выше, разновидностей диагноза. У некоторых детей клинические признаки и симптомы аутизма были определены с рождения. Другие же поначалу развивались вполне обычно, вовремя овладевая необходимыми навыками, речевое развитие так же во многих случаях соответствовало норме, но потом в возрасте 2-4 лет внезапный регресс обернул вспять ход естественного развития ребенка. Интересно, что в случае появления этих поздних начальных симптомов родители всегда могут вспомнить какое-то знаковое событие, с которого, по их мнению, начался этот страшный процесс : «с тех пор как он свалился с пирса и чуть было не утонул», «с тех пор как он свалился в силосную яму», или «с тех пор как его положили в больницу, чтобы удалить гланды».То, что родители видят причину внезапного регресса своего, вроде бы нормально развивающегося, ребенка в каком-то событии, вполне естественно. Даун определял время начала этого процесса, который назвал «невольным затуманиванием сознания», со временем, когда у ребенка начинается смена зубов. В поисках причин этого состояния следует, однако, отделять этапы развития ребенка от других возможных причин.

С моей точки зрения расстройства аутистического спектра – это группа состояний с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге мы и называем «аутизмом». Но не смотря на общие черты, эти состояния вызывают разные причины, точно так же как целый ряд факторов: генетические нарушения, нарушения обмена веществ, структурные и травматические, могут привести к появлению умственной отсталости.

Только при тщательном изучении двух групп расстройств аутистического спектра, становятся очевидны причины, ведущие к развитию этого специфического заболевания. Таким образом, прежде всего, нужно различать ранний детский аутизм и аутизм регрессивного типа.

Число людей, с диагнозом «аутизм» растет, но речь не идет об эпидемии.

Во время проведения эпидемиологического исследования детского аутизма в 1970 году я обнаружил, что распространенность заболевания в Висконсине составляет 3.1 случая на 10000 детей в возрасте до 12 лет. Другие исследователи приводят данные о 4.5/10000 заболевших ( примерно 1 из 2222 человек). Чаще всего ссылаются на данные «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний» (CDC), это 1/150.

Однако, чтобы понять, насколько реальны эти цифры, стоит поближе узнать о методах, при помощи которых проводился сбор данных. И здесь возникают вопросы. Во-первых, в

исследовании принимали участие дети от 8-12 лет, не младше и не старше. Во-вторых, как и в более ранних исследованиях, ученые опирались на данные, предоставленные разными представителями специального образования (вместо медицинских протоколов). «Диагнозы» в это случае ставили на основе сведений от самых разных «квалифицированных» специалистов: специальных педагогов, психологов, социальных работников, логопедов, детских неврологов, психиатров и т.д. В – третьих в исследовании говорилась о «расстройствах аутистического спектра» (ASD), к которым относится не только собственно аутизм, но и первазивные нарушения развития, и синдром Аспергера. Доктор Маршалин Яргин-Аллсопп, ведущий специалист отдела, отвечающего за контроль роста численности больных аутизмом «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний», говорит об этом так: «Чрезвычайно трудно точно подсчитать количество детей, страдающих расстройствами аутистического спектра. Медицинские карты часто не содержат необходимой информации, и диагноз ставится, исходя из сведений, полученных от представителей системы образования». И наконец, в-четвертых, как гласит цитата директора «Центра по контролю и профилактике заболеваний», доктора Гербердинга, приведенная в официальном пресс-релизе: «Наши методы постановки диагноза становятся все более точными и конкретными, но нельзя точно сказать, действительно ли мы наблюдаем рост численности больных аутизмом, или увеличение их числа – результат более тщательной диагностики».

Таким образом, хотя «Центр по контролю и профилактике заболеваний» часто приводит данные, согласно которым 1/150 детей страдает аутизмом, существует ряд оговорок. В этих исследованиях говорится о детях, диагноз которым был поставлен на основе сведений от представителей системы образования, то есть данные поступали от разрозненной группы специалистов, которые вероятнее всего пользовались разными критериями оценки состояния ребенка. К тому же, на основе существующих исследований, нельзя с уверенностью сказать, действительно ли наблюдается рост числа заболевших, или это связано с более тщательной диагностикой.

Гернбахер, Доусон и Голдсмит (2006) на основе собственных изысканий представили три причины «не верить» в существование «эпидемии» аутизма: 1) Со времен первого появления диагноза в перечне DSM-III в 1980 году, диагностические критерии постоянно расширяются. 2) Отсутствует критика и не учтены недостатки исследования, проведенного в Калифорнии 3) Полное и безоговорочное доверие «подсчету детей», который регулярно осуществляет министерство Образования США. В их работе очень подробно описана хронология того, как понятие аутизм, расширилось до «расстройств аутистического спектра», и как одновременно критерии, согласно которым осуществлялась постановка диагноза, становились все более расплывчатыми.

Даже если предположить, что рост количества зафиксированных случаев заболевания аутизмом наблюдается за счет совершенствования методов диагностики, нужно признать, что число аутистов в современном мире действительно растет. Тем не менее, речь не идет об эпидемии в прямом понимании этого слова. Насколько я знаю, большинство врачей, до того почти не встречавших детей с аутизмом, в наши дни постоянно сталкиваются с ними в своей практике. В специальных классах так же наблюдается рост числа учеников с четко обозначенным диагнозом – аутизм.

Исходя из своего немалого опыта, я могу сделать заключение, что аутизм в наши дни действительно диагностируют все чаще, но в этой области нужно провести более тщательные исследования, и следует разработать четко выверенные клинические (а не только педагогические) критерии, позволяющие проследить природу, причину и размеры этого роста.

Другие «эпидемии» и «модные диагнозы».

По мнению некоторых специалистов, эпидемия аутизма – не единственная, с которой рискуют столкнуться наши дети. Олфсон и коллеги (2007)пишут о сорокакратном увеличении за последние десять лет числа детей и подростков с биполярными расстройствами. Это заявление базируется на результатах ежегодного недельного опроса населения о частоте обращений к врачебной помощи, который регулярно проводит Национальная служба Амбулаторной Медицинской помощи (NAMCS).

Согласно результатам этих опросов, число обращений к врачу, когда пациенту в итоге был поставлен диагноз биполярное расстройство, в 1994-1995 годах составляло примерно 25 на 100000 человек в возрасте до 19 лет. Но уже в 2002-2003 эта цифра подскочила до 1003 человек на 100000. Однако, исследователи подчеркивают, что «похоже, что этот впечатляющий рост связан с гипердиагностикой биполярных расстройств у подростков, изменением исторических представлений о заболевании, или сочетанием обоих упомянутых факторов. Очевидно, нам стоит больше узнать, какие критерии врачебное сообщество использует для постановки диагноза биполярное расстройство у детей и подростков, и как врачи приходят к решению о необходимости медицинского вмешательства».

Брат аутизма.

Число детей с диагнозом «Синдром дефицита внимания и гиперактивности» так же неуклонно растет. Лиза Вейландт на страницах «СДВГ Премьер» в деталях рассмотрела вопрос о том, насколько распространен этот диагноз в Соединенных Штатах и других странах, и действительно ли сейчас наблюдается рост числа заболевших, или это всего лишь видимость. По ее словам, «по ряду причин, трудно определить, действительно ли сейчас наблюдается рост числа случаев заболевания СДВГ». Она пояснила, что рост показателей может быть связан с «недавними изменениями в критериях диагностики», более компетентными врачами, которые теперь могут точнее определить наличие расстройства, или с повышенной осведомленностью общества о диагнозе, следствием которого являются более частные обращения за помощью.

В своей книге Вейландт опирается на результаты исследования распространения СДВГ среди детей США, аналогичного исследованию частоты возникновения биполярных расстройств, описанному выше. Количество обращений к врачу, в результате которых детям в возрасте 8-15 лет был поставлен диагноз «синдром дефицита внимания», возросло с 950000 в 1990 году, до 2 миллионов в 1995, и 3 миллионов в 1998. В 2007 году Таня Э. Фрелих и ее исследовательская группа, в рамках «Национального опроса, в целях изучения здоровья и питания», опросили опекунов 3082 детей от 8-15 лет, и обнаружили, что почти 8.7% из них имеют стандартные признаки СДВГ. Это около 9 человек из сотни детей в указанной возрастной группе.

Мысль о том, что некоторые диагнозы «входят в моду» окончательно дошла до меня, когда я увидел медицинскую карту 18-ти месячного ребенка, в которой стоял диагноз «биполярное расстройство». Как можно отличить обычное поведение младенца от признаков биполярного расстройства? Это умение лежит за гранью моей врачебной интуиции, и, скажу честно, для меня – за гранью здравого смысла.

Что же случилось с аутизмом, биполярными расстройствами и СДВГ? Я думаю, что расширение диагностических критериев привело к росту количества зафиксированных случаев постановки диагноза, но это не связано с ростом числа заболевших.

Аналогичные процессы в общей медицине идут в связи с диагнозом «гипертония». Давным-давно существовало правило, согласно которому максимальные показатели

кровяного давления вычисляли путем прибавления к вашему возрасту 100. Таким образом, в 20 лет максимальным показателем для вас будет 120, в 40 вашим пределом будет 140, а в 60, соответственно, 160. Это «правило» было упразднено, а взамен ему был предложен, хорошо принятый медицинским сообществом, стандарт, согласно которому показатели кровяного давления у здорового человека должны быть не выше 140/90. Превышение этих показателей в любом случае рассматривалось как признаки гипертонии. В последние годы эти показатели еще больше снизили. И таким образом все больше людей получили и получают диагноз «гипертония».

Изменение диагностических критериев по определению приведет к росту количества больных. И до тех пор, пока не получится каким-то образом по-новой обследовать людей в прошлом, используя новые критерии, не появится и мало-мальски заслуживающих доверия цифр, отражающих рост численности заболевших и распространенность заболевания.

Что вызывает аутизм?

Существует несколько предполагаемых причин (этиологий), которые могут влиять на развитие аутизма. В 50-60 годы, когда я только начинал свою профессиональную деятельность, среди таких причин главенствовала теория о «холодной и равнодушной матери», которая, к счастью, дискредитировала себя достаточно быстро. Я не знаю ни одного специалиста, который в серьез считает, что к появлению аутизма приводят причины психологического характера, или недостаток эмоционального общения. Соответственно, сейчас принято считать, что аутизм представляет собой физическое состояние, первопричиной которого являются органические нарушения.

Доктор Даун определил то, что сейчас называется аутизмом, как вариант умственной отсталости. Хотя часто люди с аутизмом имеют IQ ниже 70 (около 75%), у многих это связано с нарушениями восприятия (функциональными расстройствами). В действительности у большинства аутистов специальные тесты выявляют довольно высокий коэффициент интеллекта. Как отмечено во всех руководствах «Статистической классификации психических расстройств», аутизм и умственная отсталость не взаимообусловлены, оба диагноза следует рассматривать по отдельности.

На данный момент существует несколько теорий, объясняющих появление аутизма: генетическая (специфические хромосомные аномалии, как при синдроме Дауна, Вилльямса, или Прадера-Вилли, или просто общее нарушение, увеличивающее риск развития заболевания, как например можно унаследовать склонность к диабету, при определенных условиях); теория основанная на воздействии окружающей среды (связывающая заболевание с воздействием на организм тяжелых металлов, таких как тимеросал, бисфенол А, PBCs, как внутреутробно, так и после рождения), иммунологическая (гипертрофированная реакция иммунитета на «триггер», такой как, например, вакцинация), метаболическая (нарушение обмена веществ, аналогичное фенилкетонурии, следствием которой может быть умственная отсталость), или неврологическая ( синдром Ландау-Клеффнера, и аналогичные расстройства).

Чтобы достичь истиной мудрости, нужно, прежде всего, приучать себя называть вещи своими именами. По моему мнению, как было сказано выше, аутизм это не одно расстройство. Это группа нарушений, и таким образом не может быть единственной причины (или лекарства) от аутизма, точно так же как нет единой причины для умственной отсталости. Чтобы должным образом рассмотреть возможные причины

возникновения аутизма, нужно аккуратно разграничить все случаи возникновения расстройства на соответствующие подгруппы. Для начала можно, например, сравнить «классические» случаи раннего детского аутизма и аутизма регрессивного типа. При этом надо принять в расчет все воздействия, оказанные на ребенка в перинатальный и постнатальный период. Я уверен, что в итоге мы увидим совершенно разные процессы, с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге приведут к появлению того, что мы называем аутизмом. Некоторая работа в этом направлении уже ведется, но я считаю, что здесь достаточно одной мелкой неточности в начале, чтобы все дальнейшее исследование потеряло смысл.

Одна из причин, по которой критерии постановки диагноза остаются не слишком четкими, состоит в том, что часто сложно различить аутизм как отдельное расстройство, и аутистические черты, как следствие других фундаментальных нарушений. Например, многие саванты, бывшие объектами моих исследований, имели симптомы аутизма (тики, эхолалии, ритуальное поведение) вследствие фундаментальных нарушений работы головного мозга, вызванных разными причинами.

На сайте, посвященному синдрому саванта я участвовал в обсуждении случаев гиперлексии. Ряд детей с гиперлексией в определенный период времени демонстрировали некоторые аутистические черты, синдромы или поведения, которые сходили на нет с возрастом. Их «аутизм» со временем просто испарялся. И все же многие из этих детей впоследствии получили диагноз аутистическое расстройство, хотя и не имели такового.

Вот почему любое серьезное исследование, целью которого будет обнаружение «причины» аутизма должно быть подкреплено четкими диагностическими критериями. Эти критерии должны разграничить различные виды расстройства, каждое из которых является следствием ряда причин. Сравнение и противопоставление этих расстройств позволит очертить специфические для данного заболевания этиологии.

Несколько слов о вакцинации.

Самую бурную дискуссию в родительских кругах на данный момент вызывает роль вакцин, в особенности тимеросала, в возникновении аутизма. Некоторые усматривает прямую связь между прививками и возникновением аутизма, особенно это касается аутизма регрессивного типа. Объем публикации не позволяет провести здесь полноценную дискуссию по данной теме.

Самые последние масштабные федеральные исследования, проведенные Томпсоном и коллегами(2007) показали, что тимеросал, который используется в вакцинах, не повышает риск развития у детей «неврологических проблем». Однако, в ходе этого исследования не была рассмотрена связь между тимеросалом и возникновением собственно аутизма. Отдельное исследование будет закончено в течение года. Но есть и несколько более ранних исследований, проведенных другими учеными, которые не смогли доказать наличие связи между тимеросалом и аутизмом. И некоторые родители совершенно не поддерживают эту теорию о связи аутизма с воздействием этого вещества.

Несколько факторов не дают мне признать связь между тимеросалом и аутизмом. Во-первых, я был знаком со случаями развития аутизма регрессивного типа задолго до того, как количество обязательных прививок возросло до нынешнего уровня. И в каждом случае родители ссылались на какое-то значимое событие, с которым связывалось начало регресса. Сотню лет назад, задолго до того как появилась плановая вакцинация, аутизм регрессивного типа был описан доктором Дауном. Как я отметил выше, он связывал

регресс, по крайней мере, кратковременный, со временем смены зубов. Придется признать, что даже если регрессивный тип аутизма связан с воздействием на организм определенного вещества (не тимеросала), это не может быть единственной причиной. Особенно сейчас, когда тимеросал был удален из состава почти всех детских вакцин (кроме вакцины против гриппа). Если аутизм появлялся под воздействием тимеросала, то после его исчезновения мы должны были наблюдать стремительное падение показателей роста численности больных аутизмом. Но это не произошло ни в нашей стране, ни в других странах, отказавшихся от применения тимеросала в вакцинах, или никогда не применявших его.

Полномасштабное федеральное исследование связи аутизма и тимеросала в будущем году должно дать исчерпывающий ответ на этот вопрос, хотя всегда будут те, кто не станет доверять никаким исследованиям, проведенным с подачи государства, или при поддержке «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний». Эти люди считают, что государство и фармацевтические компании преследуют собственную выгоду, не признавая связи между аутизмом и тимеросалом. Некоторые подозревают всех представителей медицины в заговоре. Не могу поручиться за государство, или всю фармацевтическую индустрию в целом, но с уверенностью готов сказать за себя, и своих коллег: если мы увидим доказанную связь между тимеросалом (или любым другим веществом) и возникновением аутизма, то будем в числе первых ратовать за то, чтобы люди узнали об этом, и требовать запрета опасных лекарств. Так было, когда обнаружили, что избыток кислорода вызывает у недоношенных детей слепоту в следствии ретинопатии, когда доказали что риск родовых травм возникает при употреблении талидомида, и совсем недавно, когда были объявлены вне закона некоторые антидепрессанты, поскольку возникло подозрение что они вызвали всплеск попыток суицида у детей и подростков. Не могу представить, что может заставить меня, или моих коллег, утаивать информацию о вредоносном воздействии веществ или процедур, если факт такого воздействия будет должным образом доказан.

Иммунологическая (инфекционная) теория развития аутизма относится к той же области что и версия, что аутизм возникает под воздействием вакцин (токсическая теория). Согласно этой теории, аутизм после вакцинации возникает не под воздействием тимеросала, а вследствие перегрузки иммунной системы у детей с ослабленным иммунитетом. Сейчас предпринимаются попытки сбора данных о детях в США и/или других странах, которых никогда не подвергали вакцинации. Если эта группа окажется достаточно большой, то она сможет дать представление о том, действительно ли существует связь между вакцинами и аутизмом, и, если связь существует, влияет ли на возникновение аутизма наличие в вакцине тимеросала.

Такие исследования нужно проводить очень тщательно и осторожно, потому что по их результатам родители будут оценивать целесообразность вакцинации, что в итоге повлияет на здоровье всех детей в целом. Роуш и коллеги (2007) отмечают, что, по сравнению с данными до 1980 года, в ходе плановой вакцинации, на 92% уменьшилось количество заболевших и на 99% сократилась смертность дифтерии, паротита, коклюша и столбняка. Оспа была уничтожена повсеместно. Наибольшую эффективность, начиная с 1980 года, показали вакцины против гепатита А, гепатита B и ветряной оспы. Количество диагностированных случаев заболевания снизилось на 80% и более. Снижение случаев заболевания и смертности при стрептококковой пневмонии составили соответственно 34% и 25%. Исходя из проведенного исследования, был сделан вывод: « Количество жертв заболеваний, наиболее поддающихся вакцинации, находится на беспрецедентно низком уровне, показатели смертности и число случаев, требующих госпитализации, так же, неуклонно снижаются».

Вопрос об окружающей среде.

Считается, что в наши дни у новорожденных в принципе наблюдается рост числа врожденных дефектов, патологий нервной системы, нарушений психического развития и мутаций. К числу этих нарушений относят и аутизм. Этот процесс, как считается, вызван постоянной интоксикацией, которой подвергаются беременные женщины, дети, и все мы, каждый день.

Предполагается, что у некоторых детей повреждения центральной нервной системы вследствие воздействия вредных веществ, возникают еще в утробе матери. Другие считают, что токсичные вещества вызывают нарушение развития центральной нервной системы у растущих детей, особенно если у ребенка с рождения есть предрасположенность к развитию некоторых заболеваний. К токсичным веществам, которых все больше в стремительно загрязняющейся окружающей среде, относят тяжелые металлы, главным образом ртуть. Загрязнение воды, воздуха и пищи, как считается, вызывает рост числа случаев появления у детей врожденных патологий развития, в числе которых неврологические и психические заболевания, в том числе аутизм.

Сам я убежден, что при поиске причин реального роста числа случаев заболевания аутизмом, фактор влияния окружающей среды заслуживает внимания. То, что всплеск заболевания, возникший за такой короткий период, мог быть вызван генетическими факторами, маловероятно. Генетические (переходящие по наследству) заболевания не распространяются в масштабах и со скоростью эпидемии. А загрязнение окружающей среды действительно может оказать влияние на развитие центральной нервной системы, как у эмбриона, так и у младенца.

Хотелось бы, чтобы ученые уделили больше внимания изучению данной проблемы. Известны случаи, когда в продуктах общего потребления, в том числе некоторых лекарствах, были обнаружены вредоносные вещества, такие как свинец, кобальт и радий.

Одним из продуктов, влияние которого на развитие аутизма, как я считаю, требует более пристального изучения, является бисфенол – А (BPA). Бисфенол можно найти везде: в консервах, детских бутылочках, минеральной воде и огромном количестве других продуктов, которые люди потребляют ежедневно. После того, как это вещество нашли в детских бутылочках, их стали производить без использования бисфенола. Но вот потребление минеральной воды в бутылках стало расти не так давно. В августе 2007 года эксперты «Центра по оценке риска репродуктивной функции человека» США (CERHR), в рамках «Национальной токсикологической программы», единогласно объявили, что BPA представляет потенциальную опасность для развития человека и деторождения. Степень угрозы в данном случае была определена как «средняя». Это означает, что BPA оказывает минимальное влияние на развитие нервной системы и психики, а вызывает, к примеру, нарушение развития предстательной железы, или преждевременное половое созревания.

Бисфенол – А по своему строению похож на женский половой гормон эстрадиол. Промышленники считают, что хотя область применения бисфенола все расширяется, его используют в столь незначительных дозах, что это не может навредить никому. Но преобладание среди людей с аутизмом представителей мужского пола (4:1), в купе с наблюдением за ростом и развитием мозга схожим с развитием мозга при аутизме, у животных, заслуживает более тщательного изучения. Недавние эпигенетические исследования однояйцовых близнецов и опыты на животных продемонстрировали как соединения, такие как BPA, влияют на ДНК и вызывают деформации тела и другие генетические отклонения.

Я не утверждаю, что бисфенол напрямую вызывает риск развития аутизма, но считаю, что этот вопрос нуждается в дальнейшем изучении. Говорю об этом, чтобы отметить, что в то время, когда число родовых патологий и патологий развития нервной системы растет, следует уделить особое внимание возможной роли загрязнения окружающей среды в росте числа больных аутизмом и другими неврологическими и психическими заболеваниями, наряду с другими патологиями развития. Возможно, таким образом, мы сможем найти группу причин, или одну из причин, вызывающих аутизм.

Лечение и реабилитация.

Когда я учился в медицинской школе, один профессор каждый раз задавал студентам третьего курса один и тот же вопрос: «С чего следует начать лечение простуды»? Кто-то говорил: «назначить отхаркивающее», другие – «антигистаминное», третьи – «антибиотики», четвертые – «отдыхать, пить больше жидкости, при наличии температуры выпить аспирин». Все эти варианты профессор отклонял, а затем, если верный ответ так и не звучал, изрекал: «Первый шаг в лечении – постановка диагноза». Только исключив возможную пневмонию, синусит, астму, воспаление внутреннего уха, грипп и целый список других возможных инфекций и процессов, можно приступать к лечению с помощью целенаправленной терапии. Независимо от того, каким в итоге будет диагноз, лечение всегда должно начинаться с тщательной диагностики.

И профессор прав. Первым шагом в лечении всегда должна быть постановка диагноза. Очевидно, что в области постановки точного диагноза при расстройствах аутистического спектра, нам предстоит долгий путь. Когда из общего диагноза «аутизм», наконец, станут выделять отдельные виды расстройства, лечение сможет стать целенаправленным, а не эмпирическим (методом проб и ошибок). В области профилактики умственной отсталости к целевым методам можно отнести, например специальную диету при фенилкетонурии. Еще одним примером может быть применение противосудорожных препаратов при синдроме Ландау-Клеффнера.

Но для многих родителей, которые ежедневно ухаживают за ребенком с аутизмом, нет никакой разницы, как называется его болезнь: СДВГ, аутизм, синдром Аспергера, или дезинтегративное расстройство детского возраста. Для них эти «ярлыки» слишком заумные и не имеют отношения к делу. Но при этом они хотят знать «что теперь делать». Таким образом, до тех пор, пока не будут четко обозначены существующие разновидности аутизма, выбор средств лечения будет осуществляться эмпирически (методом проб и ошибок).

Пространство публикации не дает возможности продолжить здесь разговор о лечении в полном объеме. Существует пространный список методов реабилитации (в противовес целевому лечению): прикладной анализ поведения (ABA), аудиоинтеграция, или развитие восприятия речи (AIT), Лечение и обучение детей, страдающих аутизмом и нарушениями общения (TEACCH); карточная система коммуникации, безглютеновая, бесказеиновая, и другие виды диет, так называемая «Терапия ежедневной жизнью» (Daily Life Therapy), метод развития взаимоотношений (RDI), гипербарическая (кислородная) терапия, определение и лечение болезни Лайма, психофармакологическая, даже лечение стволовыми клетками, и это только малая часть списка различных терапий, которые активно применяются в наше время.

Короче говоря, хотя все еще очень не хватает специфических узконаправленных методов реабилитации, в наше время используется множество различных терапий. В справочнике «101 статья об аутизме»(2006) изданном фондом «Аутизм сегодня» в Альберте, Канада, целая глава, с 191 по 237 страницу, носит названия «методы лечения и терапии». Для ознакомления с полным списком существующих на сегодняшний день терапий, я отсылаю читателя к этому справочнику. Такой широкий спектр разнообразных методов лечения

говорит о том, что специфические причины расстройств аутистического спектра до сих пор не определены и не понятны.

Тем не менее, кое- что уже можно сказать достаточно ясно. Фармакология не может предложить однозначного лекарства при расстройстве аутистического спектра. Некоторые препараты могут быть полезны для облегчения определенных симптомов (гиперактивность, самоагрессия, тревожность, бессонница, судороги, тяжелые обсессивно-компульсивные расстройства). Лекарственная терапия в данном случае воздействует на конкретные симптомы вызванные, или сопутствующие, аутизму, но аутизм как таковой не лечат. Основное правило, которым стоит руководствоваться в данной области, «семь раз отмерь – один раз отрежь». Следует начинать с минимальных доз, досконально изучить побочные эффекты, и полностью представлять все преимущества и риски.

Что касается поведенческого вмешательства, здесь работает правило «кто рано встает». Сторонники данного подхода приводят результаты серьезных исследований, или многочисленные примеры из ежедневной практики, подтверждающие тот факт, что многие дети смогли улучшить, иногда достаточно существенно, свое состояние с помощью раннего поведенческого вмешательства. Кому-то помогли четкие структурированные методы, требующие интенсивной работы и в классе, и дома, такие как ABA или TEACHH. Кому-то подошло менее формальное, но не менее интенсивное, поведенческое вмешательство в классе – обычном, коррекционном, или даже дома, при домашнем обучении. Эти программы пытаются выявить и задействовать так называемые «островки сохранности», и постепенно расширять спектр возможностей ребенка, опираясь на его сильные стороны. Ключевые слова для этого вида терапий: ранние и интенсивные.

У одного из 10 аутичных детей, имеющего некоторые черты синдрома саванта: пусть даже лишь так называемые «осколки навыков» в области искусства, музыки или математики, эти способности могут стать так называемой «тропой к обычной жизни». Вопросы, связанные с развитием и реабилитацией детей с синдромом саванта, я подробно рассматриваю на сайте www.savantsyndrome.com

Раннее обнаружение с помощью регулярного скриннингового обследования.

В октябре 2007 года Американская академия педиатрии рекомендовала проводить скриннинговое тестирование во время первого приема у педиатра, мотивируя это тем, что реабилитация детей с расстройствами аутистического спектра зависит от того, насколько ранним будет интенсивное вмешательство.

Доклад Джонсона и Майерса в сборнике «Педиатрия»(2007), дополняющий эту рекомендацию, представляет собой замечательный обзор положения дел в области расстройств аутистического спектра на 2007 год. Я горячо рекомендую этот доклад к прочтению (53 страницы в он-лайн версии 10/29/07). Там можно найти исчерпывающую информацию о частоте заболеваемости, этиологии, невропатологии, нейровизуализации, клинических симптомах, инструментах скриннингового тестирования, полный обзор методов оценки и лечения расстройств аутистического спектра. Если прочесть и осмыслить всю, содержащуюся в этом докладе, информацию, он сможет стать отличным справочником и инструментом скрининга для педиатров и семейных врачей. Такой метод оценки – нечто большее, чем столь распространенные в наше время для оценки всех видов заболеваний «опросники-пятиминутки». Этот вид «скриннинга» требует вдумчивого изучения анамнеза болезни, семейной истории, оценка физического состояния, общего

обследования и только затем, по результатам, как вывод, можно будет составить отчет с подробным разбором проблемы.

Следует ожидать, что популярные издания сведут эту работу к тем же «скриннингам-пятиминуткам», простым и легким опросникам, содержащим лишь малую часть этой комплексной оценки диагноза, вроде «отсутствия взгляда в глаза», позднего начала лепета, отсутствия указательного жеста, холодного, равнодушного взгляда» и т.д. Такая бессистемная выборка, без соответствующей полной оценки, становится причиной для паники у родителей многих нейротипичных детей. Для того, чтобы проводить скрининг должным образом, следует владеть всей полнотой информации.

Замечательно, что родители и практикующие специалисты, работающие с детьми с расстройствами аутистического спектра, проявляют такое внимание к ранней постановке диагноза. Однако однозначно определить аутизм, особенно в случае того, что я называю «классическим» РДА, задача не из легких, по крайней мере, для меня.

Если симптомы заболевания не очевидны, принимая во внимание то, что повлечет за собой постановка диагноза, для ребенка и его семьи, я часто не ставлю диагноз, и продолжаю наблюдения, даже если ребенку уже пять-шесть лет. Очевидно, никакие «быстрые и легкие» опросники не могут быть инструментом для постановки диагноза. Мы это ясно увидели, когда пытались с помощью кратких анкет исследовать суицидальные наклонности у подростков, и получить действительно заслуживающие доверия, а не кажущиеся такими, результаты.

На своем сайте о савантах я часто получаю сообщения, которые всегда начинаются более-менее одинаково: «У меня есть сын/дочь, которые…» от родителей по всему миру, обеспокоенных тем, что их дети, имеющие необычные интересы, или способности к музыке, чтению, удивительную память, математические способности, или расставляют машинки в каком-то необычном порядке, могут иметь расстройство аутистического спектра, т.к. они где-то читали об этом. Я провожу немало времени, убеждая их в том, что такие симптомы как, например, гиперлексия, не всегда говорят об аутизме, и у многих детей на ранних этапах развития можно наблюдать ритуальное поведение, напоминаю, что дети, одаренные музыкальными талантами, просто талантливы, не обязательно аутичны.

Таким образом, хотя я поддерживаю любые попытки повысить осведомленность об аутизме и новых методах диагностики среди педиатров и семейных врачей (а так же всех медицинских работников и работников сферы образования), ратую за постановку точных диагнозов, снижение количества ложных диагнозов, основанных на кратких опросниках, и за прекращение всех метаний, которые приходятся на долю родителей, достичь этого не так просто. Потребуются значительные усилия со стороны всего профессионального сообщества, чтобы распознать в разнообразии поведения младенцев признаки, соответствующие симптомам расстройств аутистического спектра. Скриннинговые исследования могут быть полезны, но только если они будут основаны на соответствующем материале, таком как рекомендует «Американская академия педиатрии». Общие усилия смогут повысить общественную осведомленность и понимание сути аутизма в целом. Нам лишь нужно направить родителей по верному пути развития, и предостеречь от ошибок.

Как говорил Гиппократ: «Не навреди».

Список литературы.

Bleuler, E. 1911. Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias, originally in Aschaffenburg’s Handbuch. Reprinted (1950) New York, International Universities Press. Down, J.L. 1887. On Some of the Mental Affections of Childhood and Youth. London, Churchill. Froehlich, T.E. (2007) Prevalence, Recognition and Treatment of Attention-Deficit Hyperactive Disorder in a National Sample of US Children. Archives od Pediatric and Adolescent Medicine. 161:825.
Gernsbacher, M.A., Dawson, M, and Goldsmith H.H. 2005. Three reasons not to believe in the autism epidemic. Current Directions in Psychological Science. 14 (2):55-58. Frith, U. 1989. Autism:Explaining the Enigma. Cambridge, MA:Basil Blackwell. Johnson, C.P. Myers, M.M. 2007. Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders. Pediatrics. 120(5):1183-215. epub 2007 October 29. Kanner, L. 1943. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 2:217-250. Olfson B.D., Moreno, C. 2007. National trends in the outpatient diagnosis and treatment of bipolar disorder in youth. Archives of General Psychiatry. 64:1032-1039. Roush, M.T. et al. 2007. Historical Comparisons of Morbidity and Mortality for Vaccine-Preventable Diseases in the United States. Journal of the American Medical Association. 298:2155-2163.
Thompson W.W. et al. 2007. Early Thimerosal and Neuropsychological Outsomes at 7 to 10 years. New England Journal of Medicine. 357:1281-1292.
Treffert, D.A. 1970. The Epidemiology of Infantile Autism. American Journal of Psychiatry. 22:431-438.
Treffert, D.A. 2006. Dr. Down and “Developmental Disorders”. Journal of Autism and Developmental Disabilities. 36:965-966.
Treffert, D.A. 2006. Extraordinary People: Understanding Savant Syndrome. Lincoln, NE: iUniverse.com.
Weyandt, L.L. 2000. ADHD Primer. Boston, Allyn & Bacon.

Благодарим Марину Лелюхину за перевод статьи