Нове дослідження, опубліковане в Molecular Psychiatry, виявило генетичний зв’язок між дислексією та синдромом дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ), пропонуючи найпереконливіші докази спільного генетичного впливу між цими двома станами. Вчені проаналізували величезні набори даних, що охоплюють мільйони учасників, забезпечивши більш чітку картину того, як генетичні фактори можуть сприяти частому одночасному виникненню цих особливостей розвитку нервової системи. Результати не тільки підтверджують зв’язок між дислексією та СДУГ, але й ідентифікують нові генетичні варіанти.
Дислексія — це труднощі з навчанням, які характеризуються проблемами з читанням, правописом і письмом, незважаючи на нормальний інтелект і адекватну освіту. Це впливає на те, як мозок обробляє мову, що часто призводить до труднощів у розпізнаванні написаних слів, декодуванні звуків і точному написанні.
СДУГ — це порушення нервової системи, що характеризується стійкими моделями неуважності, гіперактивності та імпульсивності, які заважають повсякденній діяльності. Людям із СДУГ може бути важко зосередитися, організувати завдання або контролювати імпульси, що може вплинути на академічну, професійну та соціальну діяльність.
Дислексія та СДУГ часто виникають одночасно, причому приблизно 25-40% осіб, у яких діагностовано один стан, також відповідають критеріям іншого. У той час як попередні дослідження вказували на генетичний вплив на обидва розлади, точна природа їхнього генетичного зв’язку залишалася неясною. Більшість генетичних досліджень розладів розвитку нервової системи та психічних розладів зосереджені на індивідуальних станах, нехтуючи ширшими зв’язками між ознаками.
На початку цього дослідження ми мали переконливі докази генетичного зв’язку між дислексією та СДУГ. Однак було набагато менш зрозуміло, чи може дислексія також мати генетичні зв’язки з іншими дитячими рисами, зокрема аутизмом, – пояснила автор дослідження Аустея Чюлкініте, аспірант програми Translational Neuroscience PhD в Единбурзькому університеті.
Попередні генетичні дослідження були зосереджені на порівнянні двох ознак, таких як вивчення дислексії та СДУГ або дислексії та аутизму. Ми хотіли застосувати ширший підхід, використовуючи техніку, яка разом досліджує основну генетику кількох ознак. Це дозволило нам дослідити, чи може існувати спільний набір генів для всіх ознак розвитку нервової системи, чи вони утворюють генетично відмінні категорії.
Щоб дослідити генетичні збіги між дислексією та СДУГ, дослідники використали загальнодоступні генетичні дані великомасштабних досліджень. Набори даних включали інформацію про понад 453 000 осіб, у яких діагностовано одне з десяти захворювань нервової системи або психіатричних станів, таких як аутизм, тривога та шизофренія. Генетичні дані, пов’язані з дислексією, були отримані в результаті аналізу понад мільйона учасників, проведеного у співпраці з геномною компанією 23andMe.
Дослідницька група використала передові статистичні методи для створення генетичної моделі, яка кластеризувала ці умови на основі спільного генетичного впливу. Вони використовували моделювання геномних структурних рівнянь, техніку, яка ідентифікує моделі генетичних кореляцій між кількома ознаками. Аналіз зосереджувався на виявленні прихованих генетичних факторів — базових кластерів ознак із спільною генетичною відповідальністю — і на визначенні конкретних генетичних варіантів, які впливають як на дислексію, так і на СДУГ.
Спільно вивчаючи багато пов’язаних форм поведінки, ми можемо підвищити статистичну потужність для виявлення генів, — сказала старший автор Мішель Лучано, професор психології та мовних наук Единбурзького університету.
Дослідники виявили новий генетичний фактор, який об’єднує дислексію та СДУГ разом, який вони назвали фактором «уважності та проблем з навчанням». Цей латентний фактор представляє генетичні спільності, які лежать в основі рис, пов’язаних із проблемами читання, уваги та когнітивної діяльності. Цей фактор був відокремлений від інших кластерів ознак, таких як розлади нервової системи, інтерналізовані розлади (наприклад, тривога та депресія) та психотичні розлади (шизофренія та біполярний розлад).
Дислексія та СДУГ продемонстрували помірну генетичну кореляцію 0,40, що вказує на суттєве перекриття генетичних впливів. Цей висновок узгоджується з попередніми дослідженнями близнюків і сімей, які показали, що ці два захворювання часто виникають одночасно і можуть мати спільні біологічні шляхи.
Цікаво, що дослідження не виявило суттєвої генетичної кореляції між дислексією та аутизмом, незважаючи на деякі збігаються риси, такі як труднощі з сенсорною обробкою. Це свідчить про те, що дислексія та СДУГ більш тісно пов’язані генетично, ніж дислексія та аутизм.
Наша початкова гіпотеза була протилежною тій, що ми знайшли, — сказала Чюлкініте.
Спочатку ми думали, що дислексія, СДУГ і аутизм підпадають під той самий генетично корельований кластер. Однак дані показали, що це не так
У дослідженні ми показуємо, що дислексія та СДУГ фактично мають чіткий набір генетичних впливів, які відрізняються від інших ознак розвитку нервової системи. Ми вважаємо, що в контексті генетики СДУГ краще розуміти як труднощі з увагою та навчанням (наприклад, дислексія), а не суто рису нервового розвитку (як аутизм)
Одним із найбільш революційних аспектів дослідження стало відкриття 49 геномних областей, пов’язаних як з дислексією, так і з СДУГ, 43 з яких раніше не були ідентифіковані. Ці області були зіставлені на 174 гени, що кодують білки, багато з яких відіграють вирішальну роль у розвитку мозку, синаптичній сигналізації та когнітивних процесах. Серед цих генів SORCS3, TRAIP, AMT і TCTA виявилися особливо вартими уваги кандидатами. Наприклад: SORCS3 бере участь у передачі нейронних сигналів і синаптичній пластичності, процесах, критичних для навчання та пам’яті. Це було пов’язано зі зниженою здатністю до просторового навчання, яка часто порушується як при дислексії, так і при СДУГ. TRAIP необхідний для підтримки цілісності геному, і в попередніх дослідженнях він асоціювався з когнітивними функціями та інтелектом. АМТ відіграє важливу роль у розвитку нейронів і тісно пов’язана з рівнем освіти, на цю рису негативно впливають як дислексія, так і СДУГ. TCTA впливає на когнітивну продуктивність і здатність вирішувати проблеми, що ще більше підкреслює його актуальність для уваги та процесів навчання.
Фактор концентрації уваги та труднощів у навчанні, виявлений у дослідженні, показав сильні кореляції з рисами, пов’язаними з академічною та когнітивною успішністю. Наприклад, люди з генетичною схильністю до дислексії та СДУГ частіше відчували труднощі з лінгвістичними та математичними завданнями, такими як розуміння прочитаного та вирішення проблем. Фактор також негативно корелював із показниками рівня освіти, такими як імовірність отримання вищої кваліфікації або завершення формальної освіти.
Дослідження проливає світло на складні генетичні зв’язки між дислексією та СДУГ, пропонуючи нову основу для розуміння їх частого спільного виникнення. Однак є деякі обмеження. Генетичні набори даних включали переважно осіб європейського походження, що може обмежити можливість узагальнення результатів для інших популяцій. Майбутні дослідження мають включати більше різноманітних генетичних даних, щоб забезпечити ширшу застосовність.
Дослідження також не включало такі стани, як дискалькулія або розлади розвитку мови, які часто виникають разом із дислексією та СДУГ. Включення цих рис у майбутні дослідження могло б забезпечити більш повне розуміння генетичної архітектури труднощів у навчанні.У майбутньому було б чудово розширити цей аналіз, включивши набори даних про генетичний вплив інших труднощів у навчанні, зокрема дискалькулії та диспракс
