«Вперше ми виявили, що аутизм, діагностований раніше та пізніше, має різні основні біологічні та розвивальні профілі», — сказав старший автор дослідження, доктор Варун Воррієр, доцент Кембриджського університету. Історично аутизм розглядався як стан, що виникає в ранньому дитинстві, часто діагностований до шести років. Однак великі реєстри та когортні дослідження показують, що нові діагнози продовжуються в пізньому дитинстві, підлітковому віці та дорослому віці.
Діти та дорослі, у яких діагноз поставлено пізніше, як правило, мають вищі показники супутніх захворювань, таких як СДУГ, депресія та посттравматичний стресовий розлад. Попередні дослідження пов’язували соціальні, демографічні та клінічні фактори з часом діагностики; однак ці фактори пояснюють лише менше 15% варіації.
Досі роль, яку генна варіація може відігравати у діагностиці аутизму, не досліджувалася у великих масштабах.
У новому дослідженні використовувалися поздовжні дані про поведінку з когорт народжень та дані про весь геном з великих когорт аутизму для перевірки двох конкуруючих ідей: «унітарної» моделі, де аутизм має єдину генетичну основу, та «розвиткової» моделі, де різні набори генетичних факторів формують те, як і коли виникають аутичні риси.
Дослідження аутизму виявляє генетичні відмінності залежно від віку постановки діагнозу
Воррієр та його команда дослідили чотири когорти народжень у Великій Британії та Австралії, де дітей відстежували протягом дитинства та підліткового віку. Використовуючи ці поздовжні набори даних, а також Анкету сильних сторін та труднощів – широко використовуваний інструмент для вимірювання соціального та поведінкового розвитку – вони дослідили, як соціальні, емоційні та поведінкові риси змінювалися з часом. Потім команда проаналізувала генетичні дані понад 45 000 аутистів у данському дослідженні iPSYCH та американському дослідженні SPARK.
«Ми виявили, що в середньому особи, у яких діагностовано аутизм раніше та пізніше в житті, йдуть різними шляхами розвитку та, що дивно, мають різні основні генетичні профілі», – сказав провідний автор Сіньхе Чжан, аспірант психіатрії Кембриджського університету.
В одній групі труднощі із соціальною взаємодією, комунікацією, гіперактивність та тривожність з’явилися на ранньому етапі життя та залишалися відносно стабільними. Ці діти мали більшу ймовірність отримати діагноз аутизму в ранньому дитинстві.
У другій групі труднощі були менш очевидними в ранні роки, але різко посилилися в підлітковому віці. У цих дітей діагноз, як правило, ставили пізніше, часто з кінця дитинства.
Поширені генетичні варіанти пояснювали ~11% варіацій у віці діагностики аутизму. Дослідники також визначили два окремі полігенні фактори – патерни багатьох невеликих генетичних ефектів – пов’язані з раніше та пізніше діагностованим аутизмом.
Раніше діагностований фактор був пов’язаний із соціальними та комунікативними труднощами в дитинстві та показав лише слабкий зв’язок з такими станами, як СДУГ або депресія. Пізніше діагностований фактор був пов’язаний з труднощами, що виникають у підлітковому віці, і мав сильний перетин із СДУГ, депресією, посттравматичним стресовим розладом та самоушкодженням.
Вчений використовує передове обладнання для секвенування в лабораторії, висвітлюючи доступне геномне відкриття.
Спростіть своє секвенування: посібник з доступного геномного відкриття
У цій електронній книзі висвітлено, як лабораторне секвенування спрощує робочі процеси, знижує бар’єри та розширює дослідницькі можливості.
Пізніше діагностований профіль був генетично ближчим до СДУГ та психічних розладів, ніж до раніше діагностованого аутизму.«Деякі генетичні впливи схиляють людей до прояву рис аутизму з дуже раннього віку, які можна легше ідентифікувати, що призводить до більш ранньої діагностики. Для інших генетичні впливи можуть змінювати, які ознаки аутизму проявляються і коли. Деякі з цих дітей можуть мати ознаки, які не помічають батьки чи опікуни, доки вони не спричинять значний дискомфорт у пізньому дитинстві чи підлітковому віці», — сказав Воррієр.
Що означає час діагностики аутизму для підтримки психічного здоров’я
Висновки ставлять під сумнів давнє припущення, що аутизм — це окремий стан зі спільною причиною.
«Термін «аутизм», ймовірно, описує кілька станів», — сказав Воррієр.
Натомість, докази вказують на аутизм як загальний термін, що охоплює кілька біологічних та шляхів розвитку. Вік, у якому комусь ставлять діагноз, може сигналізувати про те, на якому шляху він перебуває.
Це допомагає пояснити, чому аутичні люди, у яких діагноз ставлять пізніше, часто стикаються з більш серйозними проблемами психічного здоров’я. Якщо їхній генетичний профіль сильніше перетинається з СДУГ, депресією та посттравматичним стресовим розладом, то ці ризики закладені з самого початку.
«Наші результати показують, що час діагностики аутизму відображає більше, ніж просто відмінності в доступі до медичної допомоги чи обізнаності, хоч це й важливо.
Однак важливо зазначити, що це середні відмінності на градієнті, тому раніше та пізніше діагностований аутизм не є дійсними діагностичними термінами», – сказав Чжан.
