Аутизм, а суворіше кажучи, розлади аутистичного спектру (РАС), включає ряд подібних нейрологічних порушень розвитку, які ускладнюють соціальні взаємодії та комунікації, часто супроводжуються стереотипними діями, що повторюються, труднощами в навчанні і налагодженні зв’язків. З іншого боку, багато страждаючих РАС виявляються високоінтелектуальними та високофункціональними.
Цій складності проявів відповідає складна етіологія таких розладів. Певною мірою їх розвиток визначається спадковими чинниками, багато в чому – впливом середовища. Не легше і підтвердити РАС: деякі ознаки можуть виявлятися вже з півтора року, проте для цілком впевненого діагнозу можуть знадобитися ще роки.
У статті, опублікованій журналом Molecular Autism, дослідники з британського університету Уорік представили новий метод, який дозволить визначити аутизм об’єктивним аналізом складу крові або сечі дитини. Знахідка може пролити світло і досі погано зрозумілі механізми розвитку таких розладів.
Наїля Раббані (Naila Rabbani) та її колеги провели повний аналіз крові та сечі у 38 італійських дітей (середній вік 7,5 років) з діагностованим РАС та порівняли результати з даними для 31 здорової дитини з контрольної групи. Експеримент вказав на розвиток у дітей-аутистів порушень, пов’язаних із метаболізмом кисню та глюкози.
Так, у плазмі їхньої крові виявлялися помітно підвищені кількості дитирозину (DT), маркера окислювального стресу – що вийшов з-під контролю впливу активних форм кисню. Більше вони мали і кінцевих продуктів глікування (приєднання вуглеводів), які часто накопичуються при діабеті, хворобах нирок, нейродегенеративних захворюваннях. Такі речовини знайшлися й у сечі дітей експериментальної групи.
Раббані та її співавтори розробили алгоритм, який на основі даних щодо вмісту таких молекул у крові дитини дозволив передбачати РАС з точністю 90 відсотків та відсутність таких проблем – з точністю 87 відсотків. Це суттєво вище за поточні 60–70 відсотків, домогтися яких вдається часто лише після ретельного, тривалого та всебічного обстеження.
Робота вказує і на можливий механізм розвитку аутистичних розладів, пов’язаний із порушенням роботи ферментів, які зрештою забезпечують постачання нейронів необхідною кількістю амінокислот. Їх збій проявляється накопиченням проміжних продуктів та несильним, але постійним запаленням, маркери яких виявляються у крові.
