Аутизм слід відокремлювати від дефектів органів чуття і розумової відсталості або шизофренії.
Питання про те, чи існує фенотиповий збіг або супутня патологія між аутизмом і шизофренією, відноситься ще до 1943 року, коли доктор Каннер уперше використав термін «аутизм» для опису егоцентричності. Різниця між цими розладами залишалася неясною впродовж майже 30 років. У 1971 році Колвін провів оригінальне дослідження, яке виявило відмінність між аутизмом і шизофренією і стало передумовою рішення про віднесення цих розладів до двох різних категорій.
Вік пацієнта в момент появи симптомів та клінічні прояви відрізняють аутизм від ранньої шизофренії. Крім того, ці розлади лікуються по-різному. Вважається, що шизофренія іноді розвивається в осіб з аутизмом. Проте слід зазначити, що у дітей із шизофренією в дитячому віці відзначається досить високий рівень преморбідних ранніх аномалій розвитку.
Дитяча шизофренія
Початок психозу у віці до 13 років вважається рідкісною і тяжкою формою шизофренії. Систематичні дослідження показують високий рівень розладу, при цьому розлади аутистичного спектру іноді передують йому або супроводжують його.
Першим, хто описав тяжкість і частоту порушень психічного розвитку при дитячій шизофренії, був доктор Колвін, який вказав на недоліки у спілкуванні, моторному розвитку та соціальній прихильності. Ці дефіцити було виявлено у 28–55% дітей з РАС, і подібні спостереження було повторено в декількох дослідженнях.
Ретроспективні дослідження дітей із шизофренією виявили затримку опанування мови і зорово-моторної координації в ранньому дитинстві до появи психотичних симптомів. Вчені розглянули преморбідну історію дітей із шизофренією і вказали на мовні затримки та минущі моторні стереотипії (повторювані рухи, пози і висловлювання за зразком патернів). Їхні результати припускають ранні аномалії розвитку скроневих і лобових частин, про що свідчать препсихотичні мовні труднощі, а ранні минущі моторні стереотипії вказують на аномалії розвитку базальних гангліїв.
Спільні клінічні особливості
Хоча розлади різні, вони мають спільні клінічні особливості. Соціальна абстиненція, порушення комунікації та поганий зоровий контакт, що спостерігаються при РАС, аналогічні негативним симптомам, які спостерігаються у молодих людей з шизофренією. Коли високофункціональні люди з аутизмом відчувають стрес, вони стають дуже стривоженими, а іноді можуть здаватися безладними і параноїдальними, особливо коли їх просять змінити тему розмови або припинити заняття, в якому вони беруть участь, і почати нове заняття.
Дослідники використовують різні терміни для опису цього складного поєднання психічної коморбідності та психопатології розвитку. У Єльському дитячому навчальному центрі підгрупу дітей з РАС позначили як групу з мультирозладами розвитку. Дослідники в Нідерландах використовували термін «множинні комплексні розлади розвитку» (MCDD) для опису дітей, які відповідали критеріям для РАС, а також мали прояви порушення дисрегуляції і розладів мислення. Значний інтерес становлять подальші дослідження, які показали, що у 64% дітей з множинними комплексними розладами розвитку у зрілому віці розвинувся психоз.
Дослідники дійшли висновку, що діти з множинними комплексними розладами розвитку схильні до високого ризику психозу в більш пізньому віці.
Генетика
Хоча епідеміологічні дослідження генетичних взаємовідносин аутизму та шизофренії недостатні, існують фактичні дані щодо спільних генетичних факторів. Як і у випадку більшості психічних розладів та інших поширених станів, генетична складність посилюється фенотиповою складністю. Дослідження варіантів числа копій і рідких алелей виявили зв’язок між аутизмом і точковими та структурними мутаціями в неврологінах, нейрексинах і родинних генах.
Також є інформація про причетність родини нейрексинів до шизофренії. Неврологіни являють собою сімейство постсинаптичних білків, які транссинаптично зв’язуються з нейрексинами – пресинаптичними білками, що, ймовірно, необхідні як для прискореного, так і для сповільненого синаптогенезу і дозрівання синапсів. Це відповідає нервово-психічному інсульту і дисбалансу в гіпотезі передачі як аутизму, так і шизофренії.