Аутизм следует отделять от дефектов органов чувств и умственной отсталости или шизофрении.
Вопрос о том, существует ли фенотипическое совпадение или сопутствующая патология между аутизмом и шизофренией, относится еще к 1943 году, когда доктор Каннер впервые использовал термин «аутизм» для описания эгоцентричности. Различие между этими расстройствами оставалось неясным в течение почти 30 лет. В 1971 году Колвин провел оригинальное исследование, которое выявило различие между аутизмом и шизофренией и стало предпосылкой решения об отнесении этих расстройства ко двум разным категориям.
Возраст пациента в момент появления симптомов и клинические проявления отличают аутизм от ранней шизофрении. Кроме того, эти расстройства лечатся по-разному. Считается, что шизофрения иногда развивается у лиц с аутизмом. Тем не менее, следует отметить, что у детей с шизофренией в детском возрасте отмечается довольно высокий уровень преморбидных ранних аномалий развития.
Детская шизофрения
Начало психоза в возрасте до 13 лет считается редкой и тяжелой формой шизофрении. Систематические исследования показывают высокий уровень расстройства, при этом расстройства аутистического спектра иногда предшествуют ему или сопровождают его.
Первым, кто описал тяжесть и частоту нарушений психического развития при детской шизофрении, был доктор Колвин, который отметил недостатки в общении, моторном развитии и социальной привязанности. Эти дефициты были обнаружены у 28–55% детей с РАС, и подобные наблюдения были повторены в нескольких исследованиях.
Ретроспективные исследования детей с шизофренией выявили задержку овладения языком и зрительно-моторной координации в раннем детстве до появления психотических симптомов. Ученые рассмотрели преморбидную историю детей с шизофренией и отметили языковые задержки и преходящие моторные стереотипии (повторяющиеся движения, позы и высказывания по образцу паттернов). Их результаты предполагают ранние аномалии развития височных и лобных долей, о чем свидетельствуют препсихотические языковые трудности, а ранние преходящие моторные стереотипии указывают на аномалии развития базальных ганглиев.
Общие клинические особенности
Хотя расстройства различны, они имеют общие клинические особенности. Социальная абстиненция, нарушение коммуникации и плохой зрительный контакт, наблюдаемые при РАС, аналогичны негативным симптомам, наблюдаемым у молодых людей с шизофренией. Когда высокофункциональные люди с аутизмом испытывают стресс, они становятся очень встревоженными, а иногда могут казаться беспорядочными и параноидальными, особенно когда их просят сменить тему разговора или прекратить занятие, в котором они участвуют, и начать новое занятие.
Исследователи используют различные термины для описания этого сложного сочетания психической коморбидности и психопатологии развития. В Йельском детском учебном центре подгруппу детей с РАС обозначили как группу с мультирасстройствами развития. Исследователи в Нидерландах использовали термин «множественные комплексные расстройства развития» (MCDD) для описания детей, которые соответствовали критериям для РАС, а также имели проявления нарушения дисрегуляции и расстройства мышления. Значительный интерес представляют последующие исследования, которые показали, что у 64% детей с множественными комплексными расстройствами развития в зрелом возрасте развился психоз.
Исследователи пришли к выводу, что дети с множественными комплексными расстройствами развития подвержены высокому риску психоза в более позднем возрасте.
Генетика
Хотя эпидемиологические исследования генетических взаимоотношений аутизма и шизофрении недостаточны, существуют фактические данные об общих генетических факторах. Как и в случае большинства психических расстройств и других распространенных состояний, генетическая сложность усугубляется фенотипической сложностью. Исследования вариантов числа копий и редких аллелей обнаружили связь между аутизмом и точечными и структурными мутациями в неврологинах, нейрексинах и родственных генах.
Также существует информация о причастности семейства нейрексинов к шизофрении. Неврологины представляют собой семейство постсинаптических белков, которые транссинаптически связываются с нейрексинами – пресинаптическими белками, которые, вероятно, необходимы как для ускоренного, так и для замедленного синаптогенеза и созревания синапсов. Это соответствует нервно-психическому инсульту и дисбалансу в гипотезе передачи как аутизма, так и шизофрении.